¿Qué es un Cariotipo?
Es
el patrón cromosómico, que describe las características de sus cromosomas,
ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, y representa a todos los
individuos de una especie. El cariotipo normal de un ser humano es: Mujeres: 44
autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX): 46, XX. Para el hombre son: 44
autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY): 46, XY.
¿Cómo se realiza un
cariotipo?
Mediante
el cultivo de células, las más comúnmente empleadas son: Sangre (Linfocitos),
Médula ósea, Líquido amniótico, Vellosidades curiales, Placenta. 1. Las
muestras de células son cultivadas en el laboratorio. 2. Posteriormente, se
procesa el cultivo celular, se obtienen los cromosomas y se tiñen. 3. Se
observan al microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de
cromosomas.
¿A quién se realiza un
cariotipo?
· Recién nacidos con malformaciones
congénitas.
· Niños con retraso en el desarrollo y
crecimiento.
· Individuos con ambigüedad de genitales.
· Adolescentes sin desarrollo de caracteres
sexuales secundarios.
· Parejas con abortos de repetición.
· Parejas infértiles.
· Para hacer diagnóstico prenatal
· Para apoyo diagnóstico de
padecimientos. Ej. Leucemia.
¿Para qué se realiza un
cariotipo?
Permite
la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica
de un individuo. Ejemplos de estas alteraciones son:
§ Síndrome de Down
§ Síndrome de Klinefelter
§ Cromosoma Filadelfia
§ Trisomía 18
§ Síndrome de Turner
Beneficios del cariotipo
El
diagnóstico oportuno de una alteración cromosómica o cromosomopatía permite el
manejo apropiado del paciente. Por otro lado, la confirmación de una
cromosomopatía favorece el asesoramiento genético para todos los miembros de la
familia. También la canalización y conocimiento del cariotipo de un individuo
ayuda a reconocer la naturaleza del porqué de estos problemas genéticos, cómo
sucedió, porqué sucedió, y ofrecer a aquellas personas que lo padecen y a las
personas que los rodean (familiares, amigos) un estilo de vida mejor y más sano
socialmente, libre de prejuicios y culpabilidades que puedan tener o sentir
debido a esto.
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